原创 中外科研机构澳门2023最新资料联袂揭示蛋白质稳定性与疾病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
二、问：国际社会对中国经济有各种各样的看法，担忧房地产行业风险。日本曾经历泡沫经济破灭，有些人认为中国可能成为“第二个日本”。您怎么看待目前中国的经济状况？
此外，5.5G还降低了时延、提升了可靠性。在工业领域可以支持机器人视觉，并在车路协同等领域实现推广运用。“5.5G卓越的网络性能满足智能红绿灯、雨雾天行车、超视距感知等用户出行需求，全面提升交通通行效率，同时降低车辆事故率。”华为展台工作人员介绍。
国泰君安表示，指数有望延续震荡上涨趋势，建议持股待涨为主。在经历了昨日的放量下跌后，今日市场迎来强势修复，个股再次出现普涨行情。几大核心人气方向依旧维持着较高的热度，氢能源受到利好催化迎来大涨，显示目前市场资金较为活跃。另外北向资金近期呈现大幅流入态势，随着市场赚钱效应的显现，后续有望吸引增量资金逐步入市。总体而言当前市场仍处于较为良性的反弹结构之中，预计后续指数有望维持震荡反弹走势，建议继续关注热门板块分化轮动过程中低吸机会。
85043
9331
